ژنتیک و وراثت به عنوان عوامل کلیدی در تعیین سلامت فرد، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماریها ایفا میکنند. ژنها که از والدین به ارث میرسند، حاوی اطلاعاتی هستند که در تعیین ویژگیهای جسمی و فیزیولوژیکی موجودات زنده نقش اساسی دارند. این اطلاعات میتواند تعیین کننده احتمال بروز بیماریهای مختلف از جمله بیماریهای قلبی، دیابت، سرطان و بیماریهای ژنتیکی نادر باشد. با پیشرفتهای اخیر در علم ژنتیک و فناوریهای مرتبط، امکان بررسی دقیقتر نقش ژنها در سلامت انسان فراهم شده است. این دانش میتواند به شناسایی زودهنگام عوامل خطرناک و توسعه روشهای پیشگیری و درمانهای شخصیسازی شده کمک کند. در این مقاله به بررسی تاثیر ژنتیک و وراثت بر سلامتی انسان خواهیم پرداخت و به این سوال پاسخ خواهیم داد که تا چه اندازه ژنها در سلامت ما نقش دارند.
منظور از ژن و ژنتیک چیست؟
ژنها واحدهای اساسی وراثت در موجودات زنده هستند که اطلاعات ژنتیکی را از یک نسل به نسل دیگر منتقل میکنند. هر ژن بخشی از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) است که حاوی دستورالعملهای لازم برای ساخت پروتئینها، آنزیمها و سایر مولکولهای ضروری برای عملکرد صحیح بدن میباشد. این دستورالعملها تعیینکننده ویژگیهای فیزیکی و بیولوژیکی فرد مانند رنگ چشم، قد، نوع مو و احتمال ابتلا به برخی بیماریها هستند.
ژنتیک، شاخهای از علم زیستشناسی است که به مطالعه ژنها، وراثت و تنوع در موجودات زنده میپردازد. این علم بررسی میکند که چگونه ویژگیهای ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل میشوند و چه عواملی میتوانند بر این انتقال تأثیر بگذارند. ژنتیک همچنین به مطالعه ساختار و عملکرد ژنها و نحوه تعامل آنها با محیط و سایر عوامل بیولوژیکی میپردازد تا فهم عمیقتری از فرایندهای زیستی و پایههای مولکولی بیماریها ارائه دهد. برای آشنایی با مکانیسمهای تاثیر ژنتیک و وراثت بر سلامتی تا انتها همراه ما باشید.
ژنتیک با چه مکانیسمهای بر سلامتی تأثیر میگذارد؟
تاثیر ژنتیک و وراثت بر سلامتی میتواند شامل مکانیسمهای مختلفی باشد. در زیر به برخی از مکانیسمهای اصلی اشاره میشود:
۱-وراثت مستقیم صفات ژنتیکی
برخی ویژگیها و بیماریها ناشی از جهش در یک یا چند ژن هستند و به طور مستقیم از والدین به فرزندان منتقل میشوند. جهش ژنی به تغییر در توالی DNA گفته میشود که میتواند در یک یا چند ژن رخ دهد. این تغییرات میتوانند کوچک باشند (مثل تغییر یک حرف در کد ژنتیکی) یا بزرگ (مثل حذف یا اضافه شدن یک بخش از ژن). این جهشها میتوانند باعث تولید پروتئینهای ناقص یا غیرفعال شوند. این پروتئینها نمیتوانند عملکرد خود را به درستی انجام دهد و در نتیجه، فرآیندهای زیستی مختل میشوند.
حتی ممکن است جهش ژنتیکی باعث تولید مقدار زیادی از یک پروتئین و در نتیجه اختلال در عملکرد سلولها شود. از طرفی ممکن است پروتئینی تولید شود که عملکرد متفاوتی دارد. این پروتئین جدید ممکن است به جای اینکه مفید باشد، مضر باشد و باعث بیماری شود. تمامی این موارد منجر به اختلال در عملکرد سلولها و بروز بیماری میشود. برای مثال بیماریهایی مانند فیبروز سیستیک، هموفیلی و تالاسمی ناشی از جهشهای ژنتیکی هستند.
۲-تعیین کننده استعداد ابتلا به بیماریها
حتی اگر یک بیماری به طور مستقیم از والدین به فرزندان منتقل نشود، وراثت میتواند بر استعداد فرد برای ابتلا به آن بیماری تأثیر بگذارد. به عبارتی برخی ژنها میتوانند خطر ابتلا به بیماریهایی مانند دیابت، بیماریهای قلبی و برخی از سرطانها را افزایش دهند. البته عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، فعالیت بدنی و قرار گرفتن در معرض سموم نیز نقش مهمی در بروز این بیماریها دارند.
۳-تعیین کننده پاسخ بدن به درمان
ژنتیک میتواند تأثیر زیادی بر پاسخ بدن به انواع درمانها داشته باشد. به عبارتی تفاوتهای ژنتیکی میتوانند بر سرعت متابولیسم داروها، حساسیت به آنها و نحوه واکنش بدن به درمانها تأثیر بگذارند. به عنوان مثال، برخی افراد ممکن است داروها را سریعتر یا کندتر از دیگران متابولیزه کنند یا ممکن است به داروها واکنشهای آلرژیک شدیدی نشان دهند. این تفاوتها باعث میشود که درمانها برای هر فرد به طور متفاوتی مؤثر واقع شوند. فهمیدن این تفاوتها میتواند به پزشکان کمک کند تا درمانهای شخصیسازی شدهتری تجویز کنند و از بروز عوارض جانبی جلوگیری کنند.
۴-اپیژنتیک
اپیژنتیک به تغییراتی در بیان ژنها اشاره دارد که بدون تغییر در توالی DNA رخ میدهند. این تغییرات میتوانند تحت تأثیر عوامل محیطی مانند تغذیه، استرس و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی رخ دهند و بر چگونگی عملکرد ژنها تأثیر بگذارند و باعث بروز برخی بیماریها شوند. به عنوان مثال در مورد سرطان، عوامل اپیژنتیکی ممکن است ژنی را فعال کنند که سبب رشد غیرطبیعی سلولها شود یا ژنی را که رشد غیرطبیعی سلولها را سرکوب میکند، خاموش کند. این تغییرات اپیژنتیکی میتوانند به نسلهای بعدی منتقل شوند و سبب بروز انواع بیماریها مانند سرطان یا اختلالات روانی در نسلهای بعدی شوند.
۵-تأثیر بر متابولیسم
ژنها میتوانند تأثیر زیادی بر نحوه متابولیسم مواد مغذی مانند چربیها و کربوهیدراتها در بدن داشته باشند و زمینه ایجاد مشکلات متابولیک و اضافه وزن را فراهم کنند. برای مثال، تفاوتهای ژنتیکی میتوانند سرعت سوخت و ساز چربیها را تغییر دهند یا بر نحوه پردازش کربوهیدراتها تأثیر بگذارند. این موارد میتواند به افزایش خطر ابتلا به چاقی، دیابت نوع ۲ و دیگر اختلالات متابولیک منجر شود.
۶- تأثیر بر واکنشهای التهابی و سیستم ایمنی
تاثیر ژنتیک و وراثت بر سلامتی میتواند به واکنشهای التهابی و سیستم ایمنی نیز مربوط باشد. ژنتیک نقش بسیار مهمی در تعیین نحوه پاسخ بدن به عفونتها، آسیبها و سایر محرکها دارد. ژنها پروتئینهایی را تولید میکنند که در تنظیم سیستم ایمنی و پاسخهای التهابی نقش دارند. برخی از افراد به دلیل تفاوتهای ژنتیکی، سیستم ایمنی قویتری دارند و کمتر در معرض عفونت قرار میگیرند، در حالی که این تفاوتها و جهشهای ژنتیکی در برخی افراد آنها را مستعد بیماریهای خودایمنی و آلرژیها میکند.
تمامی این مکانیسمها نقش اساسی و چندجانبه ژنتیک در تعیین سلامت فرد را نشان میدهند. به عبارتی وراثت نه تنها ویژگیهای ظاهری و عملکردهای بیولوژیکی را تحت تأثیر قرار میدهد، بلکه به طور عمیق بر خطر ابتلا به بیماریها و پاسخ به روشهای درمانی نیز تأثیر میگذارد.
چه بیماریهایی بیشتر به صورت ژنتیکی بروز پیدا میکنند؟
بیماریهای شایع با ریشه ژنتیکی را میتوان به ۳ دسته اصلی تقسیم کرد.
۱-بیماریهای تک ژنی
این بیماریها به دلیل جهش در یک ژن خاص ایجاد میشوند. برخی از نمونههای شناخته شده عبارتند از:
- فیبروز سیستیک: این بیماری ناشی از جهش در ژن CFTR است. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که تنظیم کننده جریان یونها در غشاء سلولی است. جهش در این ژن باعث میشود که این پروتئین به درستی کار نکند و در نتیجه، ترشحات غلیظ و چسبندهای در ریهها و سایر اندامها تولید شود که منجر به مشکلات تنفسی و عفونتهای مکرر میشود.
- تالاسمی: تالاسمی گروهی از اختلالات خونی ارثی است که ناشی از جهش در ژنهای مرتبط با هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در خون حمل میکند، میباشد. این جهشها باعث تولید هموگلوبین ناقص یا کمبود آن میشوند که منجر به کمخونی و مشکلات مرتبط با آن مانند خستگی، ضعف و مشکلات رشد در کودکان میشود.
- هموفیلی: هموفیلی نوعی اختلال خونریزی است که به دلیل کمبود پروتئینهای انعقادی خاصی در خون رخ میدهد. در بدن فرد مبتلا به هموفیلی، خون به درستی لخته نمیشود و حتی آسیبهای کوچک میتوانند منجر به خونریزیهای شدید و طولانی شوند.
- بیماری هانتینگتون: یک بیماری عصبی تخریبی است که به صورت تدریجی باعث تحلیل رفتن سلولهای مغز میشود. علائم آن معمولاً در میانسالی ظاهر میشود و شامل حرکات غیرارادی، مشکلات تعادل و هماهنگی، کاهش حافظه و تمرکز و تغییرات خلقی و رفتاری هستند.
۲-بیماریهای چند ژنی
این بیماریها به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد میشوند. برخی از آنها عبارتند از:
- دیابت نوع ۲: یک بیماری مزمن است که در آن بدن نمیتواند به درستی از انسولین استفاده کند. به این وضعیت، مقاومت به انسولین میگویند که منجر به افزایش سطح قند خون و مشکلات متعددی از جمله آسیب به عروق خونی، اعصاب، کلیهها و سایر اندامها میشود.
- بیماریهای قلبی عروقی: بیماریهای قلبی عروقی شامل اختلالات مختلفی مانند بیماریهای کرونری قلب، فشار خون بالا و سکته قلبی هستند. این بیماریها ناشی از تعاملات پیچیده بین عوامل ژنتیکی و محیطی هستند. ژنهای مرتبط با بیماریهای قلبی میتوانند بر عوامل مختلفی مانند سطح کلسترول، فشار خون و متابولیسم چربیها تأثیر بگذارند. عوامل محیطی مانند رژیم غذایی ناسالم، فعالیت بدنی کم، مصرف دخانیات و استرس نیز نقش مهمی در بروز این بیماریها دارند.
- بیماریهای روانی: برخی از بیماریهای روانی مانند اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی دارای پایه ژنتیکی هستند. عوامل محیطی مانند استرس، تجارب زندگی نامطلوب و مصرف مواد مخدر نیز میتوانند نقش مهمی در بروز و شدت این اختلالات ایفا کنند.
- بسیاری از انواع سرطان: سرطان یک بیماری چندژنی و چندعاملی است که به دلیل تعاملات پیچیده بین عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد میشود. این بیماری به علت تغییرات در DNA سلولها که منجر به رشد غیرقابل کنترل آنها میشود به وجود میآید. سرطانهای پستان، روده بزرگ و پروستات از جمله سرطانهایی هستند که عوامل ژنتیکی در ایجاد آنها نقش دارند.
۳- بیماریهای کروموزومی
این بیماریها به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها ایجاد میشوند. یک مثال شناخته شده، سندرم داون است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ ایجاد میشود.
راههای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی
پس از آشنایی با تاثیر ژنتیک و وراثت بر سلامتی بهتر است که با راههای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی آشنا شوید. در ادامه به صورت مختصر به آنها اشاره میشود:
- مشاوره ژنتیک: بررسی تاریخچه خانوادگی و پزشکی برای ارزیابی خطر بیماریهای ژنتیکی و ارائه اطلاعات و راهنماییهای لازم به زوجها قبل از بارداری یکی از مهمترین ابزارها برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی است.
- آزمایشهای ژنتیکی پیش از تولد: انجام آزمایشهای ویژه برای تشخیص ناقل بودن یا وجود ناهنجاریهای ژنتیکی در جنین میتواند به تشخیص بیماریهای خاص کمک کند. این آزمایشها شامل تستهای خون، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است.
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD): در روش لقاح آزمایشگاهی (IVF)، جنینها قبل از انتقال به رحم برای وجود جهشهای ژنتیکی خاص آزمایش میشوند تا از تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی جلوگیری شود.
- اصلاح سبک زندگی و جلوگیری از عوامل محیطی مضر: کاهش مواجهه با مواد شیمیایی سمی، اشعههای مضر و آلودگیها همراه با حفظ یک سبک زندگی سالم شامل تغذیه مناسب، فعالیت بدنی منظم و اجتناب از مصرف دخانیات و الکل میتواند خطر بروز بیماریهای ژنتیکی یا تشدید آنها را کاهش دهد.
مقاله مرتبط: تاثیر استرس بر بدن و بهترین راه های کنترل آن
برای نوشتن دیدگاه باید وارد بشوید.